Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – процедура, проводимая с целью диагностики наследственных болезней будущего ребенка.
ПГД появился в конце 1980-х годов и призван помогать парам с повышенным риском передачи наследственных заболеваний ребенку.
Альтернативой данному методу является проведение амниоцентеза. Но у него есть недостаток: если плод является носителем заболевания, супруги должны прервать беременность или сохранить, зная, что у них родится больной ребенок. ПГД дает этим парам возможность выбирать.
Этот метод проводится в цикле ЭКО до переноса эмбриона в полость матки. После проведения диагностики женщине производят перенос только здоровых эмбрионов, и вынашиваемый ею ребенок не несет генетическое заболевание. Это новое направление в области генетической диагностики и репродуктивных технологий.
Исследование проводится на самом раннем этапе развития человеческого организма - на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней, и он состоит из нескольких клеток. Такая диагностика возможна только при проведении лечебного цикла экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
забор трофэктодермы
ПГД (доимплантационная диагностика) позволяет предотвратить перенос генетически неполноценного эмбриона в полость матки, определить пол ребнка. Главным преимуществом ПГД является то, что она проводится еще до наступления беременности. Первая беременность в центре «Семья», после проведения метода ПГД была получена в 2010 году.
Порой семейной паре интересно заранее знать пол ребенка. В этом случае уместно проведение ПГД.
ПГД проводиться в том случае, если есть повышенный риск того, что эмбрионы будут иметь определенные хромосомные патологии. Они снижают вероятность имплантации в матке, приводят к привычному невынашиванию беременности или рождению детей с физическими или умственными отклонениями.
Но, к сожалению, далеко не все патологии генетики можно диагностировать при помощи ПГД.
Диагностика дает возможность выявлять отклонение в количестве хромосом, называемое анеуплоидией, и изменения в структурных перестройках хромосом. При анеуплоидии нет одной хромосомы (моносомия), или есть дополнительная хромосома (трисомия).
Известно, что анеуплоидия чаще встречается в яйцеклетках и эмбрионах женщин старше 34 лет. Такая патология может привести к выкидышу, а иногда к рождению ребенка с разной патологией.
У всех людей имеется 23 пары хромосом. ПГД проводят обычно для 9 хромосом с частой встречаемостью анеуплоидии. Это такие хромосомы 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y.
Также встречаются транслокации – структурные изменения хромосом. Несбалансированная транслокация приводит к отсутствию части генетического материала, и риск генетических патологий у ребенка резко повышается.
Преимплантационную генетическую диагностику транслокаций рекомендуют проводить тогда, когда уже известно, что будущие мама или папа являются носителями определенной транслокации.
Еще одна патология, при которой проводят преимплантационную диагностику - моногенное заболевание, связанное с изменениями в структуре лишь одного отдельного гена. Если известно, что родители являются носителями моногенного заболевания, можно провести диагностику этого гена у эмбриона. Для проявления моногенного заболевания должны быть повреждены два гена, или один ген на X хромосоме, если ребенок – мальчик. Примерами таких заболеваний могут быть гемофилия, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, болезнь Тэй-Сакса.
Сначала проводят диагностику семейной пары на носительство патологии гена, если у них в семье были случаи данной болезни. Обследование пары проводят перед началом цикла ЭКО и включает медико-генетическое консультирование.
Следует указать, что провести ПГД можно не при всех заболеваниях, которые имеют генетическую причину, и даже далеко не для всех заболеваний, связанных с наследственностью, известен ген, которые определяет проявление этой болезни.
ПОКАЗАНИЯМИ для проведения ПГД являются:
- Возрастной фактор (женщины 35 лет и старше; мужчины 39 лет и старше)
- Если кто-то в семейной паре является носителем хромосомных и генетических патологий
- Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)
- При наличии у мужчины тяжелого нарушения сперматогенеза (единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов и т. д.)
- Супружеские пары после неоднократных неудачных попыток ЭКО
К ПРЕИМУЩЕСТВАМ преимплантационной диагностики относят:
- Возможность выбора и переноса в матку лишь тех эмбрионов без хромосомных отклонений
- Сниженный риск родить ребенка с определенными генетическими дефектами
- Сниженный риск невынашивания
- Сниженный риска многоплодия
- Увеличенный шанс на успешную имплантацию
- Увеличенный шанс на благополучное рождение ребенка
Однако есть и РИСКИ при ПГД:
- Случайное повреждение эмбриона (<1%)
- Ошибочные диагностики (до 10%)
- 3,5% вероятности диагностирования эмбриона с патологией как нормального
- 10% вероятности диагностирования здорового эмбриона как эмбриона с патологией
- Отмена переноса потому, что иногда по результатам диагностики все эмбрионы несут патологию (до 20%)
ПГД проводят при стандартном цикле ЭКО. При этом из эмбриона забирают одну или две клетки, а после этого методом FISH проводится их генетический анализ (fluorescent in situ hybridization) на хромосомные патологии. Еще один вид диагностики - полимеразная цепная реакция (ПЦР), применяемая при моногенных заболеваниях.
Безопасность ПГД
Многих будущих родителей волнует вопрос: «А не навредит ли процедура ПГД здоровью ребёнка?».
Забор бластомера производят на третий день, когда клетки будущего ребёнка ещё универсальны, недифференцированы и одни клетки без ущерба для его здоровья заменяются другими. Забор полярных телец считается еще менее инвазивным для эмбриона. Риски использования ПГД связаны, главным образом, с общими рисками программы ЭКО (например, риск развития синдрома гиперстимуляции яичников).
ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД:
- В начале проводится стандартная программа ЭКО до трансвагинальной пункции яйцеклеток;
- Далее идут обычная эмбриологическая обработка спермы, проведению микроманипуляций;
- На 3 день культивирования эмбриона проводят лабораторную процедуру биопсии (механическим, химическим или лазерным методом) и фиксации бластомера;
- Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов;
- Перенос женщине эмбрионов без хромосомной патологии на 5 день культивирования;
- Обычные процедуры заморозки после переноса эмбрионов;
- Процедура определения беременности спустя две недели после переноса.
При беременности можно проводить диагностические исследования, которые позволят узнать, нормально ли развивается плод. Ряда патологий можно диагностировать при помощи амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Изучение амниотической жидкости и УЗИ могут помочь обнаружить определенную патологию ЦНС плода или других органов. Вам надо обсудить, возможно ли проведение этих исследований со своим гинекологом, наблюдающим беременность. И знайте, что такие исследования не являются на 100% достоверными.
Как и при естественном зачатии, в случае проведения ЭКО нет гарантии того, что не будет рожден ребенок с невыявленными отклонениями в физическом или психическом развитии.
Согласно известных на сегодня данных риск развития то или иной патологий у детей после ЭКО не выше и не ниже соответствующего риска после естественного зачатия.
Памятка для пациентов, планирующих проведение преимплантационной генетической диагностики
При планировании проведения преимплантационной генетической диагностики в лечебном цикле ЭКО-ИКСИ необходимо проконсультироваться у врача-генетика. С врачом обсуждаются следующие вопросы:какой вид ПГД необходим в Вашем случае, возможность проведения ПГД, есть ли у Вас все необходимые обследования, риски, связанные с проведением цикла ЭКО-ИКСИ-ПГД. При планировании ПГД моногенных заболеваний и ПГД при транслокациях может потребоваться подготовительный этап, суть которого разъясняет врач генетик.
Если все обследования пройдены, и врач сообщил, что всё готово для проведения ПГД, то Вам необходимо за неделю до планируемого вступления в лечебный цикл связаться с врачом-генетиком и сообщить, о том, что Вы планируете вступление в цикл.
