Редкие наследственные нарушения ферментов, участвующих в синтезе тестостерона, сопровождаются неадекватной вирилизацией, обнаруживающейся при рождении в виде гермафродитизма.

Отдельные формы андрогенной резистентности приводят к недостаточной маскулинизации, бесплодию и развитию у мужчин половых признаков по женскому типу.

Диагноз ставится на основании обнаружения ненормальных рецепторов к андрогенам в культуре фибробластов кожи половых органов. Интересно, что уровень тестостерона и ЛГ повышен.

Диагностика этих нарушений дорогостоящая, а эффективных методов лечения бесплодия не существует.